Se trata de una enfermedad genética y cada 8 de septiembre se recuerda que su objetivo es dar a conocer la situación que viven los pacientes y los avances en su detección y tratamiento.
La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria, producida por la mutación de un solo gen donde ambos padres aportan un alelo defectuoso (el ADN es una doble hélice, con herencia de cada padre). En la Argentina esta enfermedad se detecta en uno de cada 7000 nacimientos aproximadamente.
Según explicó el Doctor Oscar Rizzo, “la mutación de este gen produce una proteína defectuosa llamada CFTR, (acrónimo de Cysticfibrosis transmembrane conductance regulator (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) que tiene una función vital en las células secretoras, tanto pulmonar como intestinal, así como en otros tejidos, por lo que es una enfermedad con manifestaciones en múltiples órganos”.
El neumonólogo señaló: “La función primordial de esta proteína es regular la salida de cloro y bicarbonato desde la célula al espacio alrededor de la misma. Cuando funciona mal, se cierra este canal de cloro y las secreciones en ese espacio se tornan viscosas, favoreciendo la retención pulmonar de las mismas y la infección bacteriana”.
¿Qué órganos son los más comprometidos en una fibrosis quística?
Rizzo explicó que el páncreas suele ser el primero de los órganos en comprometerse produciendo una “mala absorción de las grasas y vitaminas”, a la vez que dijo que “el bajo peso, la desnutrición y la deshidratación suelen ser los primeros signos de la enfermedad.
Además indicó que “cuando el compromiso pulmonar aparece se deteriora la calidad de vida con la aparición de síntomas respiratorios como la tos y la expectoración, que van a acompañar al paciente durante toda su vida”.
Más tarde suele aparecer la diabetes asociada al daño pancreático, mientras que los hombres también padecen infertilidad por compromiso de los conductos que transportan los espermatozoides.
En cuanto a la expectativa de vida, Rizzo señaló que, hasta la década del 60, “era mala y la mayoría de los pacientes no sobrepasaban los 15 años”, pero indicó que “en las décadas subsiguientes mejoró mucho este pronóstico al implementar rigurosos tratamientos que optimizan la absorción intestinal y disminuyen los efectos de la enfermedad en el pulmón. La expectativa de vida en el siglo XXI se incrementó, en los últimos años, por la aparición de la primera medicación específica para el defecto de la proteína anómala”.
Por otro lado, dijo que por primera vez se dispone de una medicación que trata el defecto esencial y no las complicaciones de la enfermedad. “También, por primera vez ,podemos estar por delante de esas complicaciones evitando su aparición cuando el tratamiento se administra precozmente”, añadió.
¿Cuáles son los desafíos a futuro en relación con la fibrosis quística?
1. A través de la edición genética modificar definitivamente el gen anómalo.
2. Administrar lo más precozmente posible los moduladores para impedir el desarrollo de la enfermedad.
3. Encontrar una respuesta para un 10% de pacientes que no responden a los moduladores.
4. Al aumentar la sobrevida aparecen nuevas complicaciones en los pacientes adultos, que será necesario prevenir y tratar adecuadamente.
5. Lograr que el 100% de los pacientes con fibrosis quística accedan a estos nuevos tratamientos, sin depender de que tengan financiador a través de obras sociales, o prepagas.
